2020年11月29日 

脊髓肌肉萎縮症新藥 成年病人求試

2020-08-05 (週三)

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種基因缺失性疾病,本來無藥可治,但2016年新藥Spinraza面世改寫了治療歷史,今年4月國際醫學期刊《刺針 腦神經學》發表的一篇Spinraza治療成年SMA病人研究,更引發了本港病人的「求藥潮」。

香港神經肌肉疾病學會理事會成員、傅溢鵬醫生指出,SMA病源在於脊髓神經裡面的運動神經細胞基因突變,「運動神經細胞裡有一個基因SMN1,正常情況下它會製造SMN蛋白質,若缺乏這蛋白質,該細胞就會死亡,引致身體肌肉萎縮,即患上SMA。」

但人體除了SMN1,還有一個基因SMN2,傅醫生表示它和SMN1相似,也可以製造出少量SMN蛋白質,但每個運動神經細胞內的SMN2數目都不同。「可以做個比喻,SMN1就像一間大工廠,為細胞生產足夠的SMN蛋白質,若SMN1因任何緣故停產,規模較小的SMN2工廠可以幫忙生產,若一個細胞內有很多間SMN2工廠,有機會合力起來生產到足夠的SMN蛋白質,那就未必會有SMA的症狀。相反來說,若體內沒有或只有極少的SMN2工廠,一旦SMN1出問題時便可能成為嚴重的SMA患者。」

而Spinraza是近年發明的基因治療方法,它可以影響SMN2製造SMN蛋白質的程序,提升其產能,從而改善SMA。

「過去,Spinraza在SMA的嬰兒和幼童身上,有明顯的療效。例如嬰兒病人,若沒有這藥治療,死亡的機會很高;相反如果及早治療,嬰兒病人的肌肉發展可以接近正常,有機會可以坐著、走路、正常呼吸。」

至於成年病人,今年4月《刺針 腦神經學》發表的研究報告,對象是一群德國成年SMA病人,使用Spinraza最長14個月後,發覺四成病人有明顯及實質意義的肌肉力度改善,而絕大多數病人用藥後病情亦相對較穩定。
 
「這研究足以支持Spinraza在成年病人身上有療效,」傅溢鵬醫生表示,「作為腦神經科醫生,任何治療若有成效及可幫助病人,我都會支持,所以我支持成年SMA病人獲得Spinraza的治療。當然,到底政府應如何支援這些病人,就需要進一步討論。」

其次也要考慮配套,「本港暫時沒有成年神經肌肉疾病的治療中心,因為藥物只是配套的其中一部分,若要有好的成效,就需要一個中心,集中專科的醫療護理人員,他們可以評估病人的情況,在不同的階段給予適合的治療,達至較高的成本效益。」

其實,本港也有成年SMA患者,獲得政府資助使用Spinraza,她就是26歲的香港大學英國文學系學生Josy周佩珊,她至今用了Spinraza兩年。她表示,「和兩年前未用新藥比較,我以前完全不可以自己坐,而家有時可以自己坐15分鐘;以前日間大部分時間要用呼吸機,而家日間多數不需要。還有進食方面,未用新藥前我從未試過用口進食,現在就可以,剛過去的端午節也有食粽。」

她特別指出,很多改善是持續使用新藥後慢慢出現的,所以持續有藥可用十分重要。她感謝政府幫助她之餘,亦衷心希望,所有成年SMA患者都可早日獲得新藥治療。

  1. 周佩珊用新藥兩年,以前完全不能自行坐起,「而家有時可以自己坐15分鐘。」

  1. 傅溢鵬醫生表示,支持成年SMA病人獲得Spinraza的治療。